Fenilchetonuria

Manifestazioni Cliniche

L'iperfenilalaninemia è la più diffusa malattia metabolica congenita a carico del metabolismo proteico.

Con il termine fenilchetonuria (PKU) si intendono le forme di iperfenilalaninemia che necessitano di una dietoterapia. Nel 98% dei casi, è causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi.

La fenilchetonuria è una patologia autosomica recessiva che colpisce l'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, il quale consente di convertire la fenilalanina in tirosina, precursore per la sintesi di ormoni tiroidei, melanina e catecolamine. Quando invece l'enzima fenilalanina idrossilasi è deficitario, la fenilalanina si accumula e si corrono rischi di gravi conseguenze per la salute come deficit maturativi, deficit di mielinizzazione e azione tossica diretta nel sistema nervoso centrale.

Il paziente alla nascita è clinicamente normale. L’inizio della vita autonoma e l'assunzione di fenilalanina attraverso l'alimentazione rendono evidente il difetto enzimatico producendo l'accumulo dell’aminoacido. L'iperfenilalaninemia è una patologia grave. Se non trattata precocemente, nelle sue forme più severe, può condurre a ritardo psicomotorio e mentale irreversibile. Se diagnosticata alla nascita, l'evoluzione clinica sfavorevole può essere prevenuta con una dieta ad apporto ridotto e controllato di fenilalanina.

Dieta

Nella terapia farmacologica ci sono stati recenti progressi, ma per alcuni pazienti rimane fondamentale il trattamento dietetico, con lo scopo di mantenere i livelli plasmatici di fenilalanina entro margini di sicurezza.

La dieta per questi pazienti deve essere attentamente calibrata per ingerire una bassa quantità di fenilalanina, prediligendo alimenti con proteine di origine vegetale che contengono un quantitativo ridotto dell’amminoacido. L’apporto dei carboidrati può risultare superiore rispetto alle raccomandazioni (LARN), mentre l'apporto di acidi grassi saturi, di colesterolo, di acidi grassi polinsaturi tende ad essere inferiore e come risultato questi pazienti hanno bassi livelli di acidi grassi omega 3, come l’acido eicosapentaenoico (EPA) e l’acido docosaesaenoico (DHA).

I bambini con fenilchetonuria in dietoterapia sono a rischio di sviluppare carenze di principi nutritivi come aminoacidi essenziali di origine animale, vitamine A, C, E, selenio, coenzima Q10, vitamine B2, B6 e B12, folati, ferro, zinco, acidi grassi polinsaturi, carnitina, taurina.